Сьогодні у пологових закладах України проводиться розширений неонатальний скринінг новонароджених. Йдеться про комплексне обстеження малюків на 21 захворювання з метою своєчасного виявлення рідкісних (орфанних) генетичних захворювань.
Про це повідомляє РБК-Україна із посиланням на прес-службу Міністерства охорони здоров'я.
Навіщо потрібен неонатальний скринінг
У МОЗ розповіли, що неонатальний скринінг – це комплексне обстеження новонароджених, яке проводять для виявлення спадкової та вродженої патології у немовлят.
Сьогодні воно доступне у всіх пологових закладах країни (за винятком тимчасово окупованих територій) і може "перевірити" малюка на 21 рідкісне захворювання.
В цілому розширений неонатальний скринінг дає можливість:
- завчасно виявити лабораторні ознаки захворювання у дитини;
- якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам.
"Саме раннє виявлення ризиків та призначення лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює всі умови для тривалого і повноцінного життя дитини", – пояснили у міністерстві.
Коли та як саме відбувається дослідження
Послуга розширеного неонатального скринінгу в Україні є безоплатною. Вона надається в рамках програми медичних гарантій під час пологів:
- у пологових стаціонарах;
- у перинатальних центрах;
- у дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.
Таке дослідження проводять у перші 48-72 години життя немовлят, але спершу батькам дитини необхідно надати на це письмову згоду.
Після цього медичний працівник:
- здійснить забір кількох крапель капілярної крові з п'яточки дитини;
- нанесе їх на спеціальний тест-бланк.
"Ці зразки буде передано до спеціальних лабораторій – регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження", – розповіли українцям.
Уточнюється, що навіть якщо під час вагітності жінки вже було здійснено генетичні дослідження, неонатальний скринінг все одно потрібний.
"Під час вагітності переважно визначають ризик хромосомної патології та інших захворювань, які є невиліковними. Розширений неонатальний скринінг дозволяє виявляти у новонароджених рідкісні спадкові або вроджені захворювання, які підлягають лікуванню", – пояснили в МОЗ.
Чи зв'язуються з батьками щодо результатів скринінгу
Згідно з інформацією міністерства, якщо результати скринінгу негативні, тобто ризиків не виявлено, вони батькам не повідомляються (лише зберігаються в електронній медичній картці дитини в Електронній системі охорони здоров'я
– ЕСОЗ).
"У деяких рідкісних випадках – у разі сумнівного результату дослідження – з вами можуть сконтактувати та попросити надати інший зразок краплі крові дитини для завершення скринінгу", – повідомили в МОЗ.
Наголошується водночас, що "необхідність повторного дослідження не означає наявність генетичного захворювання в дитини".
"Якщо ж ризик підтверджено (результат позитивний), з вами обов'язково сконтактують і повідомлять про подальші дії щодо діагностики", – розповіли громадянам.
Насамкінець у МОЗ нагадали, що за раннього виявлення захворювання можлива ефективна терапія та корекція, яка дозволить:
- запобігти клінічним проявам хвороби;
- забезпечити дитині повноцінне життя.
Нагадаємо, раніше ми розповідали, що виплати при народженні дитини збільшать до 50 тисяч гривень плюс 7 тисяч щомісяця.
Крім того, у МОЗ пояснили, коли потрібно вакцинувати дітей від кору й чому це важливо.
Читайте також, як батькам отримати перші документи новонародженого "у кілька кліків".
